每一位父母，都希望自己的孩子一生健康、平安，特別自己曾經歷過的病痛、不幸，都不愿意讓后代承受，讓悲劇重演。所以，對于有家族性遺傳病史的患者朋友，他們不是不能生，而是不敢生。直到美國第三代試管嬰兒技術出現，才打破了這個僵局，讓一些遺傳性疾病患者也能優生。那么，患有斯蒂克勒綜合征能不能赴美做試管呢?
一、什么是斯蒂克勒綜合征?
斯蒂克勒綜合征是一種較為罕見的以眼部癥狀為特征的遺傳性疾病，主要由膠原蛋白的基因突變引起，導致全身廣泛的膠原蛋白功能紊亂和結締組織病變，誘發眼球、血管、骨關節等一系列改變，其中以眼部病變尤為突出，如近視、白內障、視網膜脫離、玻璃體退行性變等。
此病于1960年被美國Stickler醫生首發現和命名。研究發現，斯蒂克勒綜合征屬于一種常染色體顯性遺傳性，由父母遺傳給子女，且發病率較高。據相關文獻記載，患者一家系三代共17人，其中有5人發病(家系中無近親結婚史)，發病年齡不一，臨床癥狀表現和嚴重程度也不盡相同。
美國HRC專家指出，斯蒂克勒綜合征可累及全身多處組織和器官，如身材瘦長、關節面不規則，軟骨增厚，小頜畸形，神經性聽力喪失等，但以眼部白內障、反復視網膜脫離等病變的發生率高，損害大，同時難以根治，給患者的身體、生活和工作帶來極大的困擾。
針對有生育需求的斯蒂克勒綜合征患者，其除了在專業醫生的指導和幫助下，積極對自身病癥進行診療、干預和防范外，當務之急就是尋找能保證其健康優生的生育途徑，阻斷遺傳致病基因下行，讓下一代不要步入后塵，健健康康地來到這個世界，擁抱美好的未來和人生。
二、斯蒂克勒綜合征患者優生之行——美國第三代試管嬰兒
由于基因遺傳原理，斯蒂克勒綜合征患者自然生育根本無法規避新生兒患病的風險，染色體異常和基因突變問題現代醫學也還沒找到完全根治的方法和手段，但并不意味著這類患者就不能健康優生。實際，斯蒂克勒綜合征借助前沿的美國PGS/PGD全基因篩查診斷技術可從根源上完美規避。
PGS/PGD技術是美國第三代試管嬰兒的核心。PGS是一種胚胎移植前遺傳學篩查技術，可對囊胚進行染色體異常問題作全面且準確地篩查，通過一次性檢測囊胚的23對染色體的數目和結構，然后對比分析可準確判定囊胚是否存在染色體缺失、易位、重復、倒位等異常情況;PGD是一種胚胎移植前基因診斷技術，通過對囊胚基因突破點進行診斷，可確定該囊胚是否攜帶將來引起遺傳性疾病的隱性基因存在，目前能夠診斷出涵蓋斯蒂克勒綜合征在內的300種遺傳病。
因此，斯蒂克勒綜合征患者赴美試管嬰兒不僅可行，而且還是好孕優生之選。在美國HRC，當客人身體、簽證各方面準備就緒，專家會讓其在女方月經來潮的前1周內抵達美國，接著進行促排卵、取卵/取精、囊胚培育等前期操作，順利獲得多個培育至第5天的囊胚后，專家會逐一提取囊胚外圍細胞切片進行PGS/PGD基因檢測，進而優選出健康優質的囊胚以供做移植，此時各個囊胚屬性也將得到準確鑒定，而后客人就可以按照自己的生育意愿挑選中意的健康囊胚讓專家移植，待囊胚順利著床，并經十月懷胎，一朝分娩，即可如愿以償抱到健康的寶寶，試管嬰兒活產率高達89.8%。
在此，想告訴大家，如果您曾因自身患上斯蒂克勒綜合征而感到不幸，現在還正為不能健康生育而苦惱、焦慮，希望看完此文后您能重拾信心，明白渴望擁有健康寶寶的您并非沒有生育出路，而是不知道有美國第三代試管嬰兒這條優生途徑。未來，美國HRC愿伴您砥礪前行，一起抵達好孕彼岸!
注：春風送暖，萬物復蘇。在這個充滿生機的季節，我們非常榮幸地邀請您來參加一場獨一無二的輔助生殖科學盛會——錦欣國際·2024.4月中國/美國試管嬰兒答疑會。
此次答疑會將會在北京、上海、成都、深圳四個城市輪番舉辦。屆時，HRC的權威醫生Dr.Lawrence B.Werlin和Dr. Ghadir、以及香港感恩醫療中心的【優秀口碑】試管生殖專家將親臨現場，旨在為每一個有生育需求的家庭提供權威、深入、貼心的好孕指導和幫助。
答疑會時間與地點
第六十二屆
時間：2024年04月20日
地點：北京四季酒店 北京廳(北京市朝陽區亮馬橋路48號)
第六十三屆
時間：2024年04月21日
地點：上海明天廣場JW萬豪酒店 五層小宴會廳(上海市南京西路399號明天廣場)
第六十四屆
時間：2024年04月24日
地點：成都茂業JW萬豪酒店8層1+2廳(成都市錦江區東御街19號)
第六十五屆
時間：2024年04月27日
地點：深圳四季酒店 玉蘭廳(深圳市福田區福華三路138號)
讓我們共同迎接生命的到來，非常期待能在會場中可以與您相見，錦欣國際全體人員再次誠摯地期待您的到來，與國際試管專家共同開啟一段全新的試管旅程。
